GeneSafe

GeneSafe on rasedusaegne mitteinvasiivne sõeluuring, mis tuvastab nii loote võimalikud uustekkelised kui ka vanematelt päranduvad geenihaigused.

Sünnieelne mitteinvasiivne test (NIPT) hindab naise veres leiduvat ema ja loote DNA-d ehk geneetilist materjali ja päranduvate geenihaiguste testimisel ka isa suu limaskesta DNA-d. 

Test sõelub loote rakuvabas DNA-s 25 geeni raskete geneetiliste häirete hindamiseks. Ultraheliuuringu käigus ei ole võimalik sageli geenihaiguseid avastada ja teatud juhtudel avalduvad need alles lapse esimestel eluaastatel. 

Soovitame GeneSafe Complete testi kõikidele lapseootel peredele, kuid kuna monogeensed haigused esinevad sagedamini vanemaealise isa puhul, siis on test soovitatud ka juhtudel, kui lapse isa vanus on üle 40 aasta.

GeneSafe Complete test koosneb kahest osast ja otsib 49 monogeenset haigust:

• GeneSafe De Novo – loote 25 geeni patoloogiate uurimine, mis on seotud 44 erineva uustekkelise geenihaigusega
• Gene Inherited – loote uurimine viie vanematelt päritava geenihaiguse suhtesTestitulemused saadetakse tervishoiuteenuse osutajale.

GeneSafe de novo sõelub 44 rasket geneetilist haigust 25 geenis, mis on põhjustatud de novo mutatsioonidest (geenimutatsioon, mis ei ole päritud) ja põhjustavad skeleti düsplaasiat, kaasasündinud südamerikkeid, mitut kaasasündinud väärarengulist sündroomi, närvisüsteemi arenguhäireid nagu autism, epilepsia, intellektipuue ning sporaadiliselt tekkivaid mitmesuguseid harvaesinevaid dominantseid mendelistlikke haigusi nagu Kabuki sündroom, Schinzeli-Giedioni sündroom ja Bohringi-Opitzi sündroom. On näidatud, et de novo variantide esinemissagedus suureneb isa vanuse kasvades. Selle testiga sõelutakse 44 erinevat häiret, mida sageli pereanamneesis ei esinegi.

GeneSafe Inherited sõelub 5 sagedast pärilikku retsessiivset geneetilist haigust nagu tsüstiline fibroos, autosoom-retsessiivne 1A tüüpi kuulmislangus, autosoom-retsessiivne 1B tüüpi kuulmislangus, beeta-talasseemia, sirprakuline aneemia.

Sõelutavad haigused vastavad vähemalt ühele järgmistest tingimustest:

• põhjustavad kognitiivset puuet,
• vajavad kirurgilist või meditsiinilist sekkumist,
• mõjutavad elukvaliteeti.

Kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimise tehnoloogiat.

Test ei anna infot loote soo kohta. Test ei tuvasta mikrodeletsioone ega loote kromosoomhaiguseid.

Test sobib ka nendel juhtudel, kui viljastumiseks on kasutatud munaraku- ja spermadoonori abi.

Testi tegemine

Testi tegemiseks palume pöörduda naistearsti vastuvõtule, kes teostab ultraheliuuringu.

Geneetilise testi tegemiseks on vajalik naise ja päritavate geenihaiguste testimisel ka mehe kirjalik nõusolek.

Testi tegemine on lihtne ja ohutu. DNA analüüsimiseks on vajalik lapseootel naise vereproov (kaks 7-10 ml katsutit) ja päritavate geenihaiguste otsimise soovi korral isa suust põse limaskestalt vatipulgaga võetav proov.

DNA proov(id) saadetakse rahvusvaheliselt tunnustatud Rooma Eurofins Genoma laborisse. Eurofins Genoma laborid võtavad igapäevaselt vastu proove 5000 laborilt, haiglalt ja meditsiiniteenusepakkujalt ja on spetsialiseerunud sünnieelsete ja -järgsete geneetiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaarsete uuringute tegemisele.

Testitulemused saadetakse tervishoiuteenuse osutajale kolme nädala möödudes.

Testi usaldusväärsus

Sõeltest suudab tuvastada üle 99% uuritavatest geenimutatsioonidest. Kordustesti vajadust esineb alla 1% juhtudest.