Неинвазивный пренатальный тест NIFTY для выявления хромосомных анеуплоидий

Nifty Standard

Неинвазивный тест NIFTY от GenePlanet предоставляет будущим родителям точную информацию о возможных генетических состояниях и хромосомных нарушениях у ребёнка.

Тест NIFTY от GenePlanet надёжен, безопасен и точен.

С помощью NIFTY Standard можно определить риск следующих генетических отклонений:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Анеуплоидии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, тройная Х-хромосома, синдром XYY)

При желании тест позволяет определить пол ребёнка.

Для теста требуется венозная кровь матери (10 мл).

Тест можно проводить с 10-й недели беременности.

Подходит также для двойной беременности.

Тест NIFTY подходит любой женщине, которая хочет спокойное течение беременности, независимо от возраста или предварительно определённого генетического риска.

Тестом NIFTY от GenePlanet воспользовались более 10 000 000 беременных женщин.

Nifty Plus

Неинвазивный тест NIFTY Plus от GenePlanet даёт будущим родителям точную информацию о возможных генетических состояниях и хромосомных нарушениях у ребёнка. Тест надёжен, безопасен и точен.

С помощью NIFTY Plus можно определить риск значимых для здоровья ребёнка генетических отклонений:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, тройная Х-хромосома, синдром XYY)
• 60 синдромов делеции/дупликации
• Трисомии 9, 16, 22

При желании тест позволяет определить пол ребёнка.

Для теста требуется венозная кровь матери (10 мл).

Тест можно проводить с 10-й недели беременности.

Подходит также для двойной беременности.

Тест NIFTY подходит любой женщине, которая хочет спокойное течение беременности, независимо от возраста или предварительно определённого генетического риска.

Тестом NIFTY от GenePlanet воспользовались более 10 000 000 беременных женщин.

NIFTY PRO

С 2024 года NIFTY предлагает расширенный тест NIFTY Pro. Помимо десяти синдромов NIFTY, доступно тестирование ещё 92 заболеваний.

Пакет NIFTY Pro включает 92 синдрома делеции и дупликации, предоставляя будущим мамам более полную информацию. Синдромы делеции/дупликации не просто добавлены к существующей панели (Plus), а выбраны на основе нескольких критериев, таких как тяжесть заболевания и клиническая значимость. В результате некоторые синдромы, включённые в пакет Plus, в Pro пакет не вошли.

Проведена валидация для определения числа вариантов копий хромосом с использованием секвенирования всего генома в небольшом масштабе.

Чувствительность определения делеции/дупликации:

• 88,89% при размере дел/дуп > 10 Мб
• 72,73% при размере дел/дуп < 10 Мб